Le projet RestoreLeak vient d’être récompensé dans l’appel européen à projets de recherche transnationaux sur les troubles du développement neurologique lancé par l’ERA-NET NEURON.

RestoreLeak s’intéresse à 2 syndromes sévères du neuro-développement, les syndromes IHPRF1 et CLIFAHDD, tous deux liés à des mutations du gène NALCN, un acteur clé des fonctions des cellules neuronales et endocrines. Ces deux syndromes se manifestent dans les premières années de la vie et entraînent un décès prématuré. A l’heure actuelle, aucune solution thérapeutique n’existe pour ces patients.

Le consortium de recherche est dirigé par le Dr Arnaud Monteil (Institut de Génomique Fonctionnelle, Montpellier, France), un expert reconnu dans le domaine des canaux ioniques et un leader mondial dans les recherches sur le NALCN. Il réunit des scientifiques et cliniciens avec des expertises complémentaires : le Dr Antonio Gil-Nagel Rein chef du programme « Epilepsie » du service de neurologie de l’hôpital international Ruber (Madrid, Espagne) et leader international dans le domaine du traitement de l’épilepsie ; Le Dr Isabel Del Pino Pariente (Centro de Investigación Príncipe Felipe, Valence, Espagne), neurobiologiste du développement et spécialiste des dysfonctionnements des circuits neuronaux ; le Dr Stephan Pless (Université de Copenhague, Danemark), chercheur reconnu dans le domaine des canaux ioniques, et un spécialiste des études structure-fonction et pharmacologiques, et le Dr Leszek Lisowski (Institut militaire de médecine, Varsovie, Pologne, et Children’s Medical Research Institute, Sidney, Australie), spécialiste reconnu du développement, de la fabrication et de la mise en œuvre clinique de thérapies géniques basées sur l’utilisation de vecteurs viraux. Le consortium travaille également en étroite collaboration avec la Fondation Libellas, un groupe de défense des patients.

Les deux principaux objectifs de RestoreLeak sont d’une part d’identifier les liens moléculaires entre les mutations du gène NALCN et les syndromes IHPRF1 et CLIFAHDD, et d’autre part de faire la preuve de concept et de valider des approches thérapeutiques innovantes pour le traitement de ces deux syndromes.

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